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遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由 和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷,即編碼這類 (蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。

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小兒遺傳代謝病
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